Künst­liche Intel­ligenz ist in der Medizin ein vieldis­ku­tiertes Thema, insbe­sondere im Bereich der Diagnostik. „Wir wollten die Poten­tiale an einem konkreten Beispiel unter­suchen“, erläutert Prof. Joachim Schultze, Forschungs­grup­pen­leiter am DZNE und Leiter der Abteilung Genomik und Immuno­re­gu­lation am LIMES-Institut der Univer­sität Bonn. „Weil dafür große Daten­mengen erfor­derlich sind, haben wir Daten der Genak­ti­vität von Zellen aus dem Blut ausge­wertet. Dazu gibt es zahlreiche Studien und die zugehö­rigen Ergeb­nisse sind über Daten­banken zugänglich. Es gibt also einen enormen Datenpool. Wir haben quasi alles gesammelt, was derzeit verfügbar ist.“

Finger­ab­druck der Genaktivität

Schultze und Kollegen ging es dabei um das „Transkriptom“: einer Art Finger­ab­druck der Genak­ti­vität. Denn in jeder Körper­zelle sind je nach deren Zustand immer nur bestimmte Gene „einge­schaltet“, was sich im Profil der Genak­ti­vität wider­spiegelt. Genau solche Daten – sie stammten von Zellen aus Blutproben und umfassten tausende von Genen – wurden im Rahmen der aktuellen Studie unter­sucht. „Das Transkriptom enthält wichtige Infor­ma­tionen über den Zustand von Zellen. Die klassische Diagnostik beruht jedoch auf anderen Daten. Wir wollten deshalb heraus­finden, was eine Analyse des Transkriptoms mit Hilfe künst­licher Intel­ligenz, also mittels lernfä­higer Algorithmen, leisten kann“, sagt Schultze, der Mitglied ist im Bonner Exzel­lenz­cluster „Immuno­Sen­sation“. „Langfristig möchten wir diesen Ansatz auf weitere Frage­stel­lungen anwenden, insbe­sondere im Bereich der Demenzerkrankungen.“

In der aktuellen Studie stand die AML im Fokus. Ohne adäquate Behandlung führt diese Form der Leukämie innerhalb von Wochen zum Tode. Die AML geht einher mit der Vermehrung krankhaft verän­derter Knochen­marks­zellen, die letztlich ins Blut gelangen können. Dort treiben dann gesunde Zellen und Tumor­zellen, deren Gene jeweils typische Aktivi­täts­muster aufweisen. Alle diese Aktivi­täts­profile gingen in die Analyse ein. Messdaten von mehr als 12.000 Blutproben – diese stammten aus 105 verschie­denen Studien – wurden dabei berück­sichtigt: der bislang größte Datensatz für eine Metastudie über AML. Rund 4.100 dieser Blutproben kamen von Personen mit AML-Diagnose, die übrigen von Personen mit anderen Erkran­kungen oder von Personen, die als gesund einge­stuft worden waren.

Hohe Treffer­quote

Die Wissen­schaftler fütterten ihre Algorithmen mit Teilen dieses Daten­satzes. Zum Input gehörte, welche Proben von AML-Patienten stammten und welche nicht. „Die Algorithmen suchten dann im Transkriptom nach krank­heits­ty­pi­schen Mustern. Das ist ein Prozess der weitgehend automa­ti­siert ablief. Man spricht von maschi­nellem Lernen“, sagt Schultze. Mit der so erwor­benen Muster­er­kennung wurden dann weitere Daten von den Algorithmen analy­siert und klassi­fi­ziert, also einge­teilt in Proben mit AML und ohne AML. „Uns war die Zuordnung, so wie sie in den Origi­nal­daten verzeichnet war, natürlich bekannt, der Software jedoch nicht. Insofern konnten wir die Treffer­quote überprüfen. Diese lag bei einigen Verfahren oberhalb von 99 Prozent. Wir haben diverse Verfahren aus dem Reper­toire der künst­lichen Intel­ligenz getestet. Es gab tatsächlich einen Algorithmus der besonders gut war, aber die anderen lagen nur knapp dahinter.“

Anwendung in der Praxis?

In der Praxis einge­setzt, könnte dieses Verfahren herkömm­liche Diagno­se­me­thoden unter­stützen und helfen, Kosten zu sparen, meint der Bonner Wissen­schaftler. „Prinzi­piell könnte eine Blutprobe ausreichen, die der Hausarzt entnimmt und zur Analyse an ein Labor weiter­leitet. Ich würde schätzen, dass die Kosten unterhalb von 50 Euro liegen.“ Die klassische AML-Diagnostik sei sehr umfang­reich. Einzelne Verfahren daraus würden pro Durchlauf mit einigen hundert Euro zu Buche schlagen. „Aller­dings haben wir noch keinen praxis­taug­lichen Test entwi­ckelt. Wir haben nur gezeigt, dass das Verfahren prinzi­piell funktio­niert. Also Grund­lagen dafür gelegt, dass man einen Test entwi­ckeln kann.“

Auch in Zukunft erfordere die Diagnose der AML spezia­li­sierte Fachärzte, betont Schultze. „Es geht darum, den Experten ein Werkzeug an die Hand zu geben, das sie bei der Diagnose unter­stützt. Hinzu­kommt, dass viele Patienten eine wahre Odyssee hinter sich haben, bis sie endlich beim Facharzt landen und dort eine endgültige Diagnose erhalten.“ Denn im Anfangs­stadium können die Symptome einer AML ähnlich sein wie bei einer schweren Erkältung. Dabei ist die AML eine lebens­ge­fähr­liche Erkrankung, die schnellst­möglich behandelt werden sollte. „Mit einem Bluttest, so wie er auf der Grundlage unserer Studie möglich scheint, wäre es denkbar, dass bereits der Hausarzt einen Verdacht auf AML abklärt. Und wenn sich dieser erhärtet, an einen Spezia­listen überweist. Die Diagnose würde dann mögli­cher­weise früher erfolgen als bisher und die Therapie könnte früher beginnen.“